Test genético para la detección precoz del cáncer de colon

Con el objetivo de fomentar la prevención y detección precoz del cáncer de colon, Sanitas Hospitales y Nuevos Servicios ofrece el test genético de cáncer de colon. Este test es la primera prueba que ayuda a diagnosticar este tumor de forma temprana a través de un sencillo análisis de sangre.

El test, llamado Septina9, detecta en sangre una anomalía en las células del colon presente en más de un 90% de los tumores colorrectales. En palabras del Dr. Izquierdo, Jefe de Servicio de Genética del Hospital Sanitas La Zarzuela, “en caso de cáncer, las células del colon sufren alteraciones. Una de ellas es la metilación en el ADN del gen Septina9, un marcador que se repite en el 90% de los casos. El ADN metilado pasa a la sangre y puede ser detectado a niveles muy bajos. En consecuencia, un resultado positivo del test indica la posibilidad de que exista un cáncer de colon.”

Si el test es positivo, hay que acudir a un especialista digestivo para la realización de una colonoscopia. “De cada dos pacientes con resultado positivo para el test Septina9, uno presentará patología tumoral”, concreta el Dr. Izquierdo. En caso de que la prueba sea negativa, la recomendación es repetir el test cada uno o dos años. Una enfermedad silenciosa

El cáncer de colon es el tercero en frecuencia en hombres, tras el de próstata y el de pulmón, y el segundo en mujeres, tras el cáncer de mama. En la población general, es el tipo de tumor más frecuente y la segunda causa de muerte por cáncer. La supervivencia depende fundamentalmente del estadio tumoral en el momento de la detección.

“A pesar de su incidencia y morbilidad, cuando se detecta en las primeras fases tiene una tasa de curación superior al 90%. Una de las dificultades es que se trata de una enfermedad silenciosa que da la cara en estados avanzados. Por eso, es clave un sistema de cribado óptimo para toda la población dirigido a identificar individuos que no presentan síntomas con lesiones precancerosas o en una fase inicial”, explica el Dr. Izquierdo.

En España, los programas de prevención y detección precoz recomiendan la realización de una colonoscopia a partir de los 50 años en la población en general y un seguimiento especial para personas con antecedentes familiares. Si bien la colonoscopia es la prueba diagnóstica indicada para la identificación de la enfermedad, existe una baja adherencia de la población con menos de un 15% de personas en edad de cribado que se sometan a la misma.

Dada la baja adherencia a los programas de cribado actuales, el test del gen Septina9 contribuye a la detección precoz del cáncer de colon ya que es una opción para aquellas personas que rehúsan hacerse las colonoscopias de rutina. “Al realizarse a partir de una muestra de sangre, no conlleva las incomodidades de la colonoscopia, como la preparación previa o la sedación”, apunta el Dr. Izquierdo. En términos generales, es aconsejable realizar el test como medida preventiva, en búsqueda de un diagnóstico precoz en mujeres y hombres asintomáticos a partir de los 50 años y en aquellos pacientes mayores de 40 años con antecedentes familiares.

La prueba Septina9 se comercializa fuera de póliza del seguro de salud Sanitas e incluye la extracción, el análisis, los resultados y las consultas de interpretación necesarias con el especialista. Para mayor comodidad, las extracciones y las consultas médicas se realizan en Hospitales y Centros Médicos Milenium de Sanitas. Junto con el test Septina9, Sanitas cuenta con una amplia gama de test genéticos que permite estudiar la predisposición a sufrir determinadas enfermedades:

  • Test genético oncológico: colon, próstata y mama
  • Test genético de degeneración macular
  • Test genético de glaucoma
  • Test genético de predisposición a la obesidad
  • Test genético de riesgo cardiovascular
  • Determinación del sexo fetal en sangre materna
  • Test genético de paternidad
  • Huella genética

Algunas cosas que debemos saber:

  • Es el primer cáncer en incidencia y el segundo en mortalidad en España
  • La prueba sólo requiere la extracción de una muestra de sangre
  • Una opción para personas que no se realicen colonoscopias de rutina, según establecen los programas de cribado
  • En el 50% de los test con resultado positivo se desarrollará la enfermedad 
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